مجید شایسته درگفت وگوباخبرنگار تسنیم دربیرجنداظهارداشت: بیماری فنیل کتونوری که با علامت اختصاری PKU بیان می شود وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز( (PAH به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد.
وی ادامه داد: بیماری فنیل کتونوری نوعی اختلال ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل و بروز آن در صورت ازدواج فامیلی افزایش می یابد. بنابراین لازم است در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام گیرد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند اضافه کرد: غربالگری نوزادان برای تشخیص زودرس بیماری فنیل کتونوری در خراسان جنوبی از تابستان 1391 آغاز شده است و والدین باید در روز سوم تا پنجم تولد فرزندشان با مراجعه به مراکز خدمات جامع سلامت برای غربالگری اقدام نمایند.
وی بیان کرد:در سال گذشته 13711 نوزاد در این استان تحت پوشش برنامه غربالگری نوزادان قرار گرفتند و این آمار از ابتدای 1405 تاکنون4981 نفر بوده است.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند با بیان اینکه58 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی تحت درمان قرار دارند.افزود: در اجرای این برنامه از سال گذشته تاکنون سه نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی شناسایی و بلافاصله برای دریافت درمانهای تخصصی ارجاع شدند.
وی بیان کرد: همچنین تعداد زوجین ناقل فنیل کتونوری تحت مراقبت 41 زوج می باشد که از سال 1404 تاکنون با بهره گیری از خدمات تشخیص پیش از تولد، 4 نوزاد سالم در زوجین ناقل، متولد شدند.
شایسته ادامه داد: فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ نشانه بارزی ندارد ولی به تدریج علایمی مانند استفراغ بعد از شیر خوردن، بثورات اگزمایی، بوی کپک ادرار، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی و مشکلات عصبی ظاهر می شود. در صورتی که کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان 4 نمره از ضریب هوشی او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول زندگی 50 نمره از ضریب هوشی را از دست خواهد داد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند افزود : در صورت تشخیص زود هنگام با رژیم درمانی مناسب، کودک می تواند از زندگی طبیعی بهره مند باشد، بنابراین غربالگری به موقع در دوره نوزادی بسیار ارزشمند است.
وی اظهارکرد: با توجه به اینکه عقب ماندگی ذهنی در این بیماری بسیار شدید است درمان باید هر چه سریعتر با شیرهای مخصوص رژیمی و رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و درصورت لزوم با درمان دارویی شروع شده و نوزاد حتما باید تحت نظر متخصص بالینی و کارشناس تغذیه به طور هم زمان قرار گیرد.
شایسته تاکید کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه های بسیار سنگین بوده که تامین آن برای بیشتر خانواده ها غیر ممکن یا بسیار مشکل می باشد بنابراین کمک خیرین در استان برای درمان بیماران حائز اهمیت است.
انتهای پیام/250